本实验室于2009年12月24日由教育部批准成立，主任为毛萌教授。实验室以出生缺陷和妇女儿童重大疾病为两大研究方向，具体研究内容包括：出生缺陷遗传流行病学与干预（方向负责人朱军教授）、出生缺陷的产前预警及机制（方向负责人王和教授）、健康与疾病遗传资源数字化平台（方向负责人毛萌教授）、出生缺陷相关的辅助生殖医学（方向负责人李尚为教授）、器官发育的分子遗传学研究（方向负责人李华顺教授）、围生期缺血缺氧性疾病（方向负责人母得志教授、姜长安教授）、女性生殖系统肿瘤发生与发育调控（方向负责人胡丽娜教授、刘珊玲教授）、小儿肿瘤的铁代谢调控（方向负责人马志贵教授）。
