广东省神经科学疾病研究重点实验室依托广州医学院第二附属医院建设。
2008年获批立项。
建设期为:2008年—2011年。
研究方向
1. 癫痫及癫痫灶的形成机制。
2.神经系统遗传性疾病的致病基因研究和诊断。
3.神经发育可塑性。
4.脑血管疾病防治。
研究内容
1.癫痫及癫痫灶的形成机制。主要研究和明确不同位置及类型钠通道突变与临床表现、治疗反应之间的关系;钾通道及其调控因素在癫痫和癫痫病灶形成中的作用。
2.神经系统遗传性疾病的致病基因研究和诊断。以全面性癫痫伴热性惊厥附加症 (GEFS+) 致病相关基因研究及基因诊断为突破点,探求致病相关基因的突变位点、热点及突变形式,为精确的基因诊断提供依据,开发遗传性癫痫DHPLC基因诊断试剂盒。
3.神经发育可塑性。以FMR-1基因敲除鼠为模型进一步研究该基因缺失导致其产物FMRP表达障碍的情况下,神经元树突棘发育改变,以及FMRP是否通过调节微管相关蛋白(MAP)来影响脑的可塑性。还将研究神经元兴奋性电活动、通道功能在学习记忆障碍中的作用及其机制,进一步证实钾通道在学习记忆中的作用和机理。
4.脑血管疾病防治。选取影响LPL代谢的两个关键基因突变LPLGly188Glu(致病基因突变)和Ser447Ter(有益基因突变)作为切入点,探讨其对血脂水平、颈动脉内膜斑块、内膜厚度及脑梗死的影响,进一步阐明LPL关键基因突变对动脉硬化性脑梗死发病中的作用。
近期目标
预期在 3~5 年内将完善实验室的仪器设备,发展出一系列完整成熟的生命科学研究技术,并完善和完成在分子遗传学、神经电活动及其调节、神经发育可塑性及修复方面的技术和研究,在实验技术和研究水平上达国际先进水平,在离子通道病研究方面达国际领先水平。近 3年的科研目标是取得国家级课题 5 项以上,省部级课题 5 项以上;获国家级成果1 项、省级成果 2~3 项,专利若干项;完成 10 篇论文被 SCI 收录;实现科技成果转让 1 项。